Hai, Smart Ladies.
Trisomi adalah kelainan yang terjadi pada kromosom. Jika sel normal memiliki 23 pasang atau 46 buah kromosom, pada trisomi terjadi penambahan jumlah kromosom menjadi 47.
Dalam kromosom sendiri terdapat gen berfungsi membawa informasi genetika dan penentu sifat individu. Jadi, ketika terjadi kelainan pada kromosom akan berbahaya karena bisa mempengaruhi kondisi fisik dan perkembangan seseorang. Ada beberapa macam kelainan trisomi. Yuk, simak penjelasannya.
1. Trisomi 21 / Down Syndrome
Trisomi 21 atau down syndrome disebabkan adanya penambahan kromosom pada pasangan ke-21. Faktor risiko terjadi down syndrome di antaranya ibu hamil berusia lebih dari 35 tahun atau riwayat keluarga dengan down syndrome.
Gejala pada down syndrome antara lain berat badan saat lahir rendah, ukuran kepala kecil, sudut mata luar naik ke atas, kepala bagian belakang datar, kelainan bentuk telinga, dan hidung, serta beberapa lainnya. Selain kelainan fisik, down syndrome juga menyebabkan gangguan perkembangan penderitanya. Pada umumnya penderita down syndrome mempunyai IQ (Intelligence Quotient) lebih rendah.
2. Trisomi 13 / Patau Syndrome
Patau syndrome ini disebabkan oleh adanya penambahan jumlah kromosom pada pasangan ke-13. Sindrom sangat jarang terjadi, hanya 1 dari 16.000 kelahiran. Namun, patau syndrome ini mematikan karena tingkat kematian pada penderita sindrom ini hampir 90 persen.
Gejalanya antara lain bayi lahir dengan berat badan kurang, jumlah jari tangan atau kaki lebih dari sepuluh, bibir sumbing, kelainan bentuk telinga dan mata, kepala berukuran kecil serta beberapa tanda khusus lainnya. Kebanyakan penderita patau syndrom akan mengalami keguguran di dalam kandungan.
3. Trisomi 18 / Edward Syndrome
Trisomi 18 atau Edward syndrome yaitu memiliki ciri fisik yang khas di antaranya ukuran kepala kecil, kelainan pada telinga, bagian belakang kepala menonjol, tulang dada pendek, tidak memiliki kuku, kelainan pada alat kelamin, dan berat badan tidak normal.
Pada umumnya, penderita sindrom ini mengalami keguguran dalam kandungan atau meninggal beberapa jam setelah lahir. Hanya ada 5-10 persen yang bisa bertahan hidup lebih dari satu tahun.
4. Trisomi XXY / Klinefelter Syndrome
Klinefelter syndrome ini disebabkan adanya kelainan pada kromosom yang membawa gen jenis kelamin. Normalnya untuk laki-laki mempunyai kromosom XY dan perempuan XX. Namun, pada penderita sindrom ini terjadi penambahan kromosom X pada laki-laki sehingga kromosomnya XXY
Gejala yang biasa dialami si penderita sindrom ini antara lain payudara membesar, testis tidak tumbuh normal sehingga untuk jumlah testosteron berkurang. Hal ini mengakibatkan penderitanya mengalami gangguan perkembangan seksual seperti penis berukuran kecil dan bulu-bulu halus di badan tidak tumbuh.
Syndrome ini tidak mengganggu masalah kecerdasan pada penderita, tetapi lebih kepada gangguan seksualnya. Penderita sindrom klienefelter umumnya sulit untuk mempunyai keturunan dan keinginan seksualnya juga rendah. Biasanya penderita merasa kurang percaya diri sampai mengalami depresi sehingga dukungan keluarga sangat diperlukan untuk melewatinya.
Ladies sudah tahu, kan? Jika mengenal penderita kelainan trisomi, jangan dijauhi atau disudutkan karena mereka sangat membutuhkan dukungan dari orang sekelilingnya. Semoga bermanfaat.